Azienda Ospedaliero Universitaria Santa Maria della Misericordia di Udine Direzione Generale

La Fondazione Crup ha ritenuto fondamentale supportare il progetto di ricerca che la Clinica Ematologica di Udine intende sviluppare a beneficio di tutti i pazienti affetti da malattie del sangue. Lo studio è volto a migliorare le conoscenze dei meccanismi biologici responsabili dell’insorgenza di una specifica patologia del sangue, la piastinopenia immune primitiva (PTI) dell’adulto. Questa malattia si caratterizza per una riduzione della conta piastrinica determinata da un’attivazione abnorme del sistema immunitario contro le piastrine con conseguente aumentato rischio di emorragie (potenzialmente fatali). Questa situazione impone l’impiego di trattamenti immunosoppressivi cronici, frequentemente causa di effetti collaterali oltre che di una riduzione della qualità di vita dei pazienti. L’incidenza della patologia non è elevata, ma la sua evoluzione cronica fa si che la prevalenza nella popolazione generale risulti significativa.

L’interesse del mondo scientifico internazionale per questa malattia è notevolmente cresciuto grazie ai risultati terapeutici ottenuti con una nuova generazione di farmaci cosiddetti biologici che hanno aperto nuove prospettive e in parte rivoluzionato l’approccio terapeutico. La Clinica Ematologica di Udine, sostenuta dalla Fondazione Crup, ha partecipato attivamente alla sperimentazione dei nuovi farmaci e in particolare, ha condotto uno studio clinico multicentrico italiano che è stato presentato nella sessione plenaria al 50° Congresso della Società Americana di Ematologia (ASH), tenutosi a San Francisco e accettato per la pubblicazione sulla rivista di riferimento BLOOD. Scopo della ricerca è studiare l’espressione nei pazienti con piastrinopenia immune di alcuni geni coinvolti in altre patologie autoimmuni; eseguire un’analisi farmaco genetica volta a verificare l’eventuale correlazione tra espressione o meno di alcuni geni e risposta a specifici trattamenti cortisonici, rituximab, studiare la clonalità dei linfociti T e B nel sangue e nel midollo osseo; studiare il profilo di attivazione T e B linfocitaria in relazione allo stato della malattia e alla risposta a specifici trattamenti. Il risvolto pratico di questa ricerca è di poter differenziare gruppi di pazienti con profili biologici di malattia diversi su cui mirare specifiche terapie, così da ottimizzare la scelta terapeutica con vantaggi in termini di risposta, tossicità e riduzione dei costi a carico del Servizio Sanitario Nazionale.